En sykepleier fra Long Island deler sin inspirerende reise med å snu frykt til myndiggjøring etter å ha lært at hun bar på en BRCA-genmutasjon — en genetisk markør knyttet til bryst-, eggstok- og bukspyttkjertelkreft. Takket være IVF genetisk testing, vil ikke barnet hennes utsettes for den samme risikoen.
Oppdage en familiekobling mellom kreft
Til Melanie Cohen, frykten for en kreftdiagnose var dypt personlig. Bestemoren hennes kjempet mot flere kreftformer, og tanten hennes døde tragisk av brystkreft. Bare 22 år gammel bekreftet Cohens genetiske testing at hun hadde arvet BRCA-mutasjon fra faren hennes.
Fast bestemt på å ta kontroll over helsen sin, valgte hun å gjennomgå en forebyggende dobbel mastektomi – et proaktivt skritt for å redusere risikoen hennes. Senere, da hun og mannen hennes, Dylan Cohen, bestemte seg for å stifte familie, vendte de seg til vitenskapen for å hindre at mutasjonen ble gitt videre til barna deres.
Bruk av IVF og genetisk testing for å bygge en BRCA-fri fremtid
Gjennom in vitro befruktning (IVF) og preimplantasjons genetisk testing (PGT), var legene i stand til å identifisere embryoer fri for BRCA-mutasjonen. Ett friskt, BRCA-negativt embryo ble valgt ut og implantert, slik at paret kunne ønske et barn velkommen uten den arvelige kreftrisikoen.
«Det var en lettelse som ble lettet fra skuldrene mine», sa Melanie. «Å vite at barna mine ikke vil leve med den samme frykten betyr alt for meg.»
Mannen hennes la til: «Vi ante ikke at dette alternativet fantes. Da vi først fikk vite om det, nølte vi ikke – det ga oss håp og kontroll.»
Et voksende felt innen genetisk forebygging
Ifølge Dr. Christine Mullin, av Northwell IVF og fertilitetsprogram, preimplantasjonsgenetisk testing er i rask utvikling.
«Da denne teknologien først ble lansert, kunne vi bare teste for noen få sykdommer», forklarte hun. «Nå kan vi screene for mer enn 400 genetiske tilstander før graviditet.»
Samtidig som PGT ikke alltid dekkes av forsikring, men Cohen-familien var heldige som fikk støtte til testingen. Dr. Mullin bemerket at ikke alle embryoer overlever testingen, og etiske hensyn kan oppstå når det ikke finnes mutasjonsfrie embryoer. Likevel sier hun at prosessen gir familier kraftige verktøy for informerte reproduktive beslutninger.
Håp for fremtidige generasjoner
Uten IVF-genetisk testing ville Cohen-familiens barn ha møtt en 50/50 sjanse for å arve BRCA-mutasjonenI stedet er familiens neste generasjon fri for den genetiske byrden som formet fortiden deres.
«Det er fantastisk å vite at barna våre og barna deres slipper å oppleve det vi gjorde», sa Melanie.
Paret har nå tre ekstra BRCA-frie embryoer, klare for når de bestemmer seg for å utvide familien – et varig bevis på hvordan vitenskap og selvforsvar kan forandre generasjoners gang.
