Vi mottok en melding fra en av våre lesere nylig om genetisk testing. Holly, som alle andre, vil bare gjøre alt hun kan for å sikre at hun skaper det perfekte embryoet, og at det implanteres og utvikler seg til en sunn baby
Men er genetisk testing nøkkelen? Vi henvendte oss til Rıdvan S.Ö., MD, PhD, medisinsk genetiker ved IVF kalkun for å svare på Hollys spørsmål.
“Jeg er i ferd med å begynne på IVF og vil sikre at jeg gjør alt jeg kan for å sikre at det fungerer! Når jeg undersøkte, leste jeg at noen ganger ikke fungerer en runde med IVF fordi det var en kromosomavvik i embryoet – så uansett hvor hardt du jobber for å sikre at du er fysisk frisk, og at endometriet er perfekt og innbydende , et embryo kan bare ikke implanteres, eller det kan abortere på grunn av ubalansen i kromosomene. Med dette i bakhodet lurte jeg på om du kunne svare på spørsmålene mine?»
Har jeg rett i å tro at et embryo kan se perfekt ut under mikroskopet, men det kan bli “skadet” på grunn av manglende kromosomer?
Ja! Morfologisk normale embryoer kan ha numerisk unormal kromosomkonstitusjon.
Er embryoet “skadet” fordi egget eller sædcellene ikke var “sunt” og kromosomalt ubalansert? Hvis ja, hvorfor skulle de være i ubalanse? Er dette noe jeg kan kontrollere med en sunnere livsstil?
Hvis det er gjentatte IVF-svikt eller spontanaborter, er det bedre å gjøre karyotyping-testing for begge foreldrene hvis ett av parene er en translokasjonsbærer cytogenetisk. Når mors alder er over 35-37 år, er risikoen for at kromosomalt øker sammenlignet med de yngre alderen.
Ender noen embryoer med kromosomal ubalanse fortsatt i en sunn fødsel og baby?
På grunn av mosaismen i noen embryoer, er det fortsatt mulig å ha embryoer med et normalt kromosomalt antall som resulterer i en frisk født baby.
Jeg har lest at det er en test for å sjekke om embryoet er kromosomalt perfekt. Kan du fortelle meg mer om dette?
Denne testen kalles 24 kromosomtesting med NGS-metodikk, og den bestemmer gevinsten eller tapet til et individuelt kromosom.
Hvis embryoet er testet og resultatene sier at det er perfekt, er det fortsatt en sjanse for at det ikke implanteres eller abort?
Ja. Kromosomalt normale embryoer kan ikke implanteres eller aborteres på grunn av andre ikke-genetisk faktorer og forhold.
Hvor mye koster denne testen?
Kromosomtesting med NGS-metodikk er 1000 GBP Oppsett + 400 GBP per embryo
Jeg er 36, og dette blir min første runde med IVF. Kan jeg få denne testen? Jeg har hørt at det vanligvis anbefales for eldre kvinner og for de som har hatt mislykkede runder med IVF. Kunne jeg ha det på min første runde hvis jeg spurte om det?
JA
Hva gjør du egentlig med embryoet?
La oss ta en titt på PGD trinn for trinn:
PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) prosedyre utføres tre dager etter ICSI og resultatet når embryoene når blastocyttstadiet (5 dager) Vi utfører 6-8 Cells Biopsi fra Trophectodermal Layer som ikke er en del indre cellemasse hvor fosteret vil utvikle seg fra .
Er det noen risiko for embryoet?
Hver invasiv prosedyre har en potensiell risiko. Vi berører ikke den indre cellemassen der embryoet vil utvikle seg, og vi utfører biopsiprosedyren fra Trophectodermal Layer, som vil utvikle seg til morkaken.
Vi vil understreke det faktum at PGD ble introdusert for 16 år siden og nå har blitt utført i minst 10.000 sykluser, hvor flertallet søkte om seleksjon og overføring av euploide embryoer i assistert befruktning.
I tillegg til disse, ifølge Human Fertilization and Embryology Authority “Selve PGD-behandlingen antas å være veldig trygg – det er ingen bevis for at babyer født etter PGD lider av flere helse- eller utviklingsproblemer enn babyer født med IVF alene.
Hva mer forteller testen deg?
PGD gjør det mulig å unngå fødsel av barn med en arvelig sykdom uten risiko for svangerskapsavbrudd. (osv. Anemier, immunsvikt,…)
PGD forbedrer implantasjons- og graviditetsrater ved IVF-behandling med dårlig prognose.
PGD reduserte over fire ganger spontan abort hos bærere av kromosomale translokasjoner.
PGD-applikasjonen utvides for tiden til å teste for sent-debuterende lidelser og produsere HLA-matchede avkom, som potensielle donorer for søsken som krever HLA-identisk stamcelletransplantasjon (osv. sigdcelleanemi, Fragile-X-syndrom, cystiske fibroider,…)
Takk IVF Tyrkia!
Kristtorn
x
Hvis du ønsker mer informasjon om genetisk testing, kan du kontakte teamet på IVF kalkun ved å klikke her
