Plongeons dans le monde des tests génétiques préimplantatoires, ou DPI, souvent mentionnés lorsqu’on parle de FIV. Mais qu’est-ce que le PGT exactement, qui en a besoin et comment ça marche ? Et que signifient tous ces différents types – PGT-A, PGT-M et PGT-SR ?
Ce sont les questions que nous avons posées à Dimitris Michalakis, MD, MSc, gynécologue de la reproduction et Chara Oreopoulou, B.Sc., M.Res., embryologiste clinique principal (ESHRE Cert.) à Clinique de fertilité Embryolab.
Passons directement à un fait prometteur…
- 1 porteur d’une maladie génétique sur 2 aura un enfant en bonne santé grâce à la méthode innovante de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), un test génétique réalisé sur des embryons au cinquième jour.
À qui s’adresse le test préimplantatoire ?
Le test préimplantatoire est un test de diagnostic, un outil important dans le domaine de la procréation assistée, car il permet d’identifier embryons avec une structure et un nombre de chromosomes normaux (PGT-A, PGT-SR), ainsi que ceux qui ne sont pas porteurs de maladies monogéniques spécifiques (PGT-M).
Selon la législation actuelle en Grèce, pour autoriser les tests embryonnaires avec tests génétiques préimplantatoires, certaines conditions doivent être remplies.
Plus précisement, pour PGT-A (Tests génétiques préimplantatoires pour les aneuploïdies – Les aneuploïdies sont des anomalies génétiques impliquant un nombre anormal de chromosomes, dans lesquelles il y a un chromosome supplémentaire ou manquant, conduisant à des affections comme le syndrome de Down, causé par une copie supplémentaire du chromosome 21..), la présence d’au moins un des critères suivants est requise :
1. Femme de plus de 40 ans qui va utiliser ses propres ovules.
2. Antécédents d’au moins deux fausses couches au premier trimestre de cause inconnue.
3. Historique d’au moins trois tentatives de FIV infructueuses.
4. Anomalies chromosomiques du caryotype d’au moins un des membres du couple.
Concernant Tests préimplantatoires pour les réarrangements chromosomiques structurels (PGT-SR), elle est appliquée dans les cas où l’un des deux membres du couple est porteur de variations chromosomiques du caryotype, ce qui peut conduire à la création d’embryons présentant une anomalie dans la structure ou le nombre de chromosomes. Des exemples d’anomalies structurelles dans le couple sont les suivants :
1. Translocation réciproque et équilibrée.
2. Translocation Robertsonienne.
3. Inversion péricentrique.
4. Suppressions ou duplications.
5. Anomalies numériques des chromosomes sexuels (syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner).
Tests génétiques préimplantatoires pour les maladies monogéniques est nécessaire lorsqu’un ou les deux parents sont porteurs de mutations de maladies monogéniques qui peuvent être héritées par la progéniture et qui sont associées à un impact sérieux sur leur qualité de vie. Les exemples comprennent:
• Les futurs parents porteurs tous deux de maladies monogéniques récessives telles que la mucoviscidose, l’anémie méditerranéenne, la drépanocytose, etc.
• Futurs parents dont l’un des deux est porteur d’une maladie monogénique héritée de manière dominante.
• Maladies monogéniques liées au sexe telles que l’hémophilie, la dystrophie musculaire, etc.
• Cancer héréditaire tel que mutations des gènes BRCA 1, 2.
Qu’est-ce que c’est et comment est-ce fait?
Les tests génétiques préimplantatoires (DPI) constituent actuellement le principal outil de diagnostic permettant d’identifier les anomalies génétiques chez les embryons et se divisent en trois catégories :
a) recherche d’aneuploïdies (PGT-A)
b) dépistage des maladies monogéniques (PGT-M)
c) tests de réarrangements structurels chromosomiques (PGT-SR).
Il est désormais possible de réaliser simultanément deux catégories de tests préimplantatoires, en fonction de l’histoire et des besoins de chaque cas.
Le procédé consiste à cultiver les embryons jusqu’au stade blastocyste (5e au 6e jour de développement) et nécessite que les blastocystes aient atteint une taille adaptée pour que leur biopsie puisse être réalisée en toute sécurité. Au cours de la biopsie, un morceau du trophectoderme de l’embryon (4 à 8 cellules) est prélevé à l’aide d’un laser spécial, qui est soumis à un processus de « lavage » dans un liquide spécial et placé dans un tube pour être envoyé à le laboratoire de génétique. Enfin, les blastocystes sont cryoconservés par vitrification et marqués d’un code unique afin de pouvoir être mis en correspondance avec le résultat de leur analyse génétique.
Quels sont les résultats?
Avec les résultats de l’analyse génétique, un embryon peut être caractérisé comme :
Euploïde: Le nombre correct de chromosomes est trouvé, l’embryon est donc apte au transfert d’embryon.
Aneuploïde: Un manque ou un excès de matériel génétique est constaté, le transfert d’embryons n’est donc pas recommandé.
Mosaic: Un manque ou un excès de matériel génétique est constaté, mais dans certaines des cellules envoyées pour analyse, tandis que le nombre correct de chromosomes est trouvé dans les cellules restantes. Dans ces cas, le type et le pourcentage de mosaïcisme sont pris en compte et, après conseil génétique, l’aptitude ou non de l’embryon au transfert d’embryon est décidée.
Dans les cas où le test concerne une maladie monogénique (PGT-M), telle que l’anémie méditerranéenne, il est indiqué si un (embryon porteur), deux (embryon pathologique) ou aucun (embryon normal) des gènes pathologiques sont trouvés.
Dans un faible pourcentage, il est possible qu’aucun résultat ne puisse être obtenu pour un embryon, ce qui réside dans les limites de la technique.
En cas de grossesse avec un embryon testé avec le DPI, il est toujours recommandé de confirmer les résultats par un test prénatal.
Les tests préimplantatoires augmentent-ils le taux de réussite de la FIV ?
L’une des questions les plus fréquentes de nos patients est de savoir si les tests génétiques préimplantatoires pour les aneuploïdies augmentent le taux de réussite de la FIV. Il est très important de clarifier l’utilité et la raison de l’application des tests préimplantatoires.
Il s’agit d’un test effectué sur des embryons qui atteignent le stade de blastocyste et qui vise à identifier les embryons ayant un profil chromosomique normal afin que lors d’un futur transfert d’embryon d’embryon euploïde, nous puissions atteindre des taux d’implantation maximaux du blastocyste, le développement normal de la grossesse. et la naissance d’un enfant en bonne santé.
Les tests préimplantatoires ne détermineront pas le succès de la FIV. Cependant, il permettra de diagnostiquer les embryons ayant un profil chromosomique normal à partir d’embryons présentant des anomalies chromosomiques. Cela évite les échecs d’implantation et les fausses couches pendant la grossesse. Il s’agit donc d’un outil de diagnostic très important qui permet de sélectionner et de transférer uniquement des embryons euploïdes à partir d’un ensemble d’embryons ayant atteint le stade blastocyste.
En savoir plus sur l’équipe d’Embryolab :
https://www.ivfbabble.com/two-week-wait-questions-answered-dr-michael-kyriadikis-embryolab
https://www.ivfbabble.com/ohss-explained-dr-kyriakidis-embryolab-fertility-clinic-greece
