S’il vous plaît, pouvons-nous vous présenter une femme incroyable Delainey Figueroa
Delainey a récemment appris qu’elle est porteuse d’une forme rare de MD appelée maladie de Kennedy (une maladie liée à l’X), ce qui signifie que, si elle a un garçon, il aura 50% de chances d’en hériter. En raison des progrès des tests génétiques, elle prévoit d’utiliser la FIV pour congeler et tester ses embryons, puis de ne les implanter qu’avec des embryons qui ne possèdent pas le « mauvais x ».
Elle a prononcé le discours incroyable ci-dessous lors d’une collecte de fonds qu’elle a récemment organisée pour collecter des fonds pour l’association de la maladie.
Prenons donc un moment pour peindre un tableau. Imaginez une petite fille aux cheveux bruns exubérante
Elle aime son grand-père sauvage avec son petit cœur. Il la laisse se tenir debout sur le fauteuil roulant électrique dans lequel il est assis, la laisse prendre les commandes, les conduisant à la vitesse d’un lapin autour du cul-de-sac. Le vent soufflant dans ses petits cheveux, il s’assure qu’elle s’accroche bien.. même si la vitesse du lapin n’est pas très rapide. Mais comparé à la tortue, il semblait qu’ils étaient des coureurs de vitesse.
La petite fille aux cheveux bruns pensait que c’était tellement cool, tellement amusant. Vivre dans ce fauteuil roulant électrique sophistiqué. Aveugle, elle était pour lui incapable de s’asseoir tout seul. Tenez la tête haute, ou écrivez, ou respirez sans difficulté.
Elle savait qu’il ne pouvait pas marcher ou aller aux toilettes tout seul, mais n’y pensait pas. Il a dû être hissé sur les toilettes, dans la voiture, sur le lit. Tourné dans son lit pour le garder en mouvement, éviter les caillots sanguins, parce que se retourner n’était pas quelque chose qu’il pouvait faire lui-même non plus. Mais à un si jeune âge, c’était juste leur normal. Au fur et à mesure que la fille grandissait, moi, j’apprenais plus, je voyais plus.
J’ai réalisé à quel point la vie de mon grand-père était difficile. Comme c’était difficile pour les gens qui s’occupaient de lui. Il a tellement souffert, plus que je ne le réalise probablement encore.
Finalement, il pouvait à peine parler, manger, entendre, respirer, bouger… il était plus que difficile d’assister à sa détérioration au fil des ans. C’était comme voir une nouvelle personne ces dernières visites, les changements physiques sont devenus si drastiques.
Mon grand-père avait la maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy. Une maladie neuromusculaire récessive rare liée à l’X qui est génétiquement héréditaire. Comment la mutation provoque-t-elle une insensibilité aux androgènes et un dysfonctionnement moteur ? C’est encore incertain. Et pour KD, il n’y a aucun remède ou traitement connu. Je ne plongerai pas trop profondément dans les carrés de barquette, mais à cause de cet héritage génétique, je savais que ma chance d’être porteur était un jeu d’enfant. Un jour, j’aurais besoin de savoir avec certitude de quel côté de cette pièce de monnaie mon destin se tenait. C’est étrange je pense, mais j’ai l’impression d’avoir toujours eu une idée. J’ai ressenti un lien spécial avec mon grand-père. Il nous a traités de complices. Et au fur et à mesure que j’ai acquis plus de connaissances sur KD, j’ai eu une étrange idée que notre lien allait au-delà de cette relation magique avec un grand-parent.
Au début de cette année, après une simple prise de sang, nous avons appris que mon idée était correcte. Notre lien était aussi profond que notre ADN. Ce tirage au sort a atterri, et ce n’était pas en ma faveur
J’étais dévasté, vraiment. 49 répétitions. Le test sanguin pour diagnostiquer la mutation génétique KD recherche une expansion répétée CAG dans le gène du récepteur des androgènes. Un individu non affecté a 10-35 répétitions. Une personne atteinte de la maladie de Kennedy a plus de 36 répétitions. En voyant mes résultats, ce nombre 49 en me regardant, c’était beaucoup. Pour être honnête, je ne pouvais pas m’empêcher de consulter ces foutus résultats de laboratoire. Plusieurs fois par jour, jour après jour. Comme si je les regardais à nouveau, plus longtemps, quelque chose changerait. Quelque chose serait différent de la façon dont tout venait de changer. Même si je sais que ce n’est pas le plus grand nombre de répétitions possible, que 49 me fixent m’a fait m’inquiéter si ce nombre faisait une différence. Et honnêtement, je ne suis toujours pas sûr. Je ne suis en aucun cas un scientifique, et les recherches de surface que j’ai effectuées pourraient probablement m’être expliquées afin que je comprenne mieux tout cela. Mais, j’essaie d’apprendre.
J’ai vu des études trouver des corrélations entre le nombre de répétitions CAG et l’apparition/les symptômes. Certaines études indiquent que les observations ultérieures ne corroborent pas ces conclusions. Alors je m’inquiète, parce que j’ai ce qui semble être une bonne quantité de répétitions, mes enfants seraient-ils prédisposés au même sort ? S’ils finissaient par hériter de la mutation, ma quantité de répétitions pourrait-elle influencer la quantité qu’elles ont, et à son tour affecter la signification de leur expérience avec KD.
J’ai pensé tellement de fois à ce que cela signifierait pour mon chemin si j’étais un porteur
Quand c’est devenu ma réalité, c’était tellement choquant. Comment pouvais-je imaginer tout ce qui venait de changer. Mais c’était vraiment toujours là, n’est-ce pas. En tant que femme porteuse, la croyance générale est que je suis à l’abri des symptômes dévastateurs auxquels les personnes KD sont confrontées, mais j’ai appris récemment qu’il n’est pas rare que les femmes porteuses présentent des symptômes bénins. Et malheureusement, pour nos enfants, leur avenir est un autre tirage au sort. Et nos enfants, ils sont ma priorité n°1. J’ai vu quelques articles disant que les études montrent de plus en plus de preuves d’apparition avant l’âge adulte. Que ce soit valable ou non, je n’en suis pas sûr. Mais il me suffit d’être plus concerné.
Alors, comment puis-je protéger mes enfants lorsqu’il y a des informations contradictoires ?
C’est un peu déroutant et difficile quand il n’y a pas une tonne de recherche et d’éducation comme d’autres maladies bien connues. Avec cette maladie, les motoneurones meurent. Si le début peut commencer à l’adolescence, nos enfants pourraient vivre une vie où leurs activités sont tendues par la faiblesse musculaire, menant à une vie où ils ont du mal à courir et à jouer avec leurs propres enfants. Peut-être qu’ils ne pourront pas accompagner leurs enfants dans leur allée, ou être un athlète ou être empêchés de faire ce qu’ils veulent être ou faire, et je ne peux tout simplement pas risquer cela pour eux.
Heureusement et malheureusement pour nous, notre planning familial nous a pris la route de la FIV
Comment pourrions-nous ne pas donner à nos enfants l’avenir le plus sain possible si nous en avons la possibilité ? Je suis vraiment reconnaissant. Que c’est même une option. Malheureusement, tout le monde dans notre position ne peut pas choisir cette voie pour la planification familiale. Mais même ainsi pour nous, il n’y a pas de garantie à 100% que les contraceptifs n’échoueront pas, qu’un accident ne se produira pas et qu’une grossesse surprise pourrait éventuellement entraîner un bébé avec KD. C’est une préoccupation avec laquelle je lutte au quotidien. Annonce de bébé et révélation de genre, l’une après l’autre. Je voulais ça.
Le bébé surprise. Je voulais me réveiller un jour, regarder mon mari et lui dire : « Ayons un bébé ». Je voulais me sentir bizarre, sachant que quelque chose était différent, et me précipiter au magasin pour un test de grossesse. Je voulais planifier une manière élaborée de parler à mon mari de la mini surprise que j’avais dans mon ventre. Et même si je peux toujours avoir ça, je ne peux pas.
Je ne peux pas risquer ce destin pour nos enfants
Nous avons choisi que ce n’est pas le chemin sûr. J’ai donc l’impression que l’univers a dit que je n’étais pas autorisé, et cette partie spéciale de ce voyage a été supprimée. Cela a été une partie très difficile à accepter, alors qu’il semble que tout le monde autour de nous a des bébés.
Parfois, j’ai l’impression que plus les autres se rapprochent de la parentalité comme réalité, plus ils sont éloignés de la mienne… ce qui, je le sais, n’a pas de sens et n’est pas vrai. Et je ne connais pas leurs combats, je ne connais pas leurs histoires. Je dois donc continuer à rester forte en sachant que nos bébés viendront à nous en leur temps. Ils seront forts et en bonne santé grâce à un peu d’effort supplémentaire.
Nous espérons commencer notre parcours de FIV au cours de l’année à venir, et nous continuerons à documenter en cours de route et à laisser de l’espace pour plaider en faveur de la KD et de la FIV
Je sais que la route peut être un peu plus cahoteuse et très difficile sur le plan émotionnel, mais nous avons la chance de donner à nos enfants cette chance de se libérer de ce fauteuil roulant électrique sophistiqué et de l’horrible détérioration que la maladie de Kennedy peut entraîner.
Delainey
Un grand merci à Delainey d’avoir partagé son discours avec nous et d’avoir sensibilisé à la maladie de Kennedy.
Si vous avez des questions sur cette maladie ou si vous souhaitez plus de conseils sur les tests génétiques, veuillez nous contacter en envoyant un e-mail à info@ivfbabble.com
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