Können wir Ihnen bitte die unglaubliche Frau Delainey Figueroa vorstellen?
Delainey erfuhr kürzlich, dass sie Trägerin einer seltenen Form von MD namens Kennedy-Krankheit (einer x-chromosomalen Krankheit) ist. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass er sie erbt, wenn sie einen Jungen bekommt, bei 50 % liegt. Aufgrund der Fortschritte bei Gentests plant sie, ihre Embryonen mittels IVF einzufrieren und zu testen und sie dann nur mit Embryonen zu implantieren, die nicht über das „schlechte x“ verfügen.
Sie hielt die folgende unglaubliche Rede bei einer Spendenaktion, die sie kürzlich abhielt, um Geld für den Krankheitsverband zu sammeln.
Nehmen wir uns also einen Moment Zeit, um ein Bild zu malen. Stellen Sie sich ein wildes, braunhaariges kleines Mädchen vor
Sie liebt ihren Großvater wild mit ihrem kleinen Herzen. Er lässt sie auf dem Elektrorollstuhl stehen, in dem er sitzt, überlässt ihr die Kontrolle und fährt sie mit Hasengeschwindigkeit durch die Sackgasse. Der Wind weht durch ihre kleinen Haare und er sorgt dafür, dass sie sich gut festhält. Auch wenn die Geschwindigkeit des Hasen nicht sehr hoch ist. Aber im Vergleich zur Schildkröte schien es, als wären sie Geschwindigkeitsrennfahrer.
Das kleine braunhaarige Mädchen fand es so cool, so viel Spaß. In diesem schicken Elektrorollstuhl leben. Sie war blind dafür, dass er nicht in der Lage war, sich alleine aufzusetzen. Halten Sie den Kopf hoch, schreiben Sie oder atmen Sie ohne Schwierigkeiten.
Sie wusste, dass er nicht alleine gehen oder auf die Toilette gehen konnte, dachte sich aber nichts dabei. Er musste auf eine Toilette, ins Auto und aufs Bett gehoben werden. Im Bett umgedreht, um ihn in Bewegung zu halten und Blutgerinnseln vorzubeugen, denn umdrehen konnte er auch nicht selbst. Aber in so jungen Jahren war es für sie ganz normal. Als das Mädchen älter wurde, lernte ich mehr und sah mehr.
Mir wurde klar, wie schwierig das Leben meines Großvaters war. Wie schwer war es für die Menschen, die sich um ihn kümmerten. Er hat so viel gelitten, mehr als mir wahrscheinlich noch bewusst ist.
Schließlich konnte er kaum noch sprechen, essen, hören, atmen, sich bewegen. Es war überaus schwierig, seinen Verfall im Laufe der Jahre mitzuerleben. Es war, als hätte ich bei den letzten Besuchen einen neuen Menschen gesehen, die körperlichen Veränderungen waren so drastisch.
Mein Großvater hatte die Kennedy-Krankheit
Kennedy-Krankheit. Eine seltene X-chromosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung, die genetisch vererbt wird. Wie verursacht die Mutation Androgenunempfindlichkeit und motorische Dysfunktion? Es ist immer noch ungewiss. Und für KD gibt es keine bekannte Heilung oder Behandlung. Ich werde mich nicht zu sehr mit Punnet-Quadraten befassen, aber aufgrund dieser genetischen Veranlagung wusste ich, dass meine Chance, Träger zu werden, nur ein Münzwurf war. Eines Tages würde ich sicher wissen müssen, auf welcher Seite dieser Medaille mein Schicksal lag. Es ist seltsam, denke ich, aber ich habe das Gefühl, dass ich es schon immer geahnt habe. Zu meinem Opa fühlte ich mich besonders verbunden. Er nannte uns Partner in der Kriminalität. Und als ich mehr über KD erfuhr, kam mir die seltsame Ahnung, dass unsere Bindung über die bloße magische Beziehung zu einem Großelternteil hinausging.
Anfang dieses Jahres erfuhren wir nach einer einfachen Blutuntersuchung, dass meine Vermutung richtig war. Unsere Bindung reichte so tief wie unsere DNA. Der Münzwurf ist gelandet, und er war nicht zu meinen Gunsten
Ich war wirklich am Boden zerstört. 49 Wiederholungen. Der Bluttest zur Diagnose der KD-Genmutation sucht nach einer CAG-Wiederholungsexpansion im Androgenrezeptor-Gen. Eine nicht betroffene Person hat 10–35 Wiederholungen. Eine Person mit Morbus Kennedy hat mehr als 36 Wiederholungen. Als ich meine Ergebnisse sah, fühlte sich die Zahl 49 im Nachhinein wie viel an. Um ehrlich zu sein, konnte ich nicht aufhören, diese verdammten Laborergebnisse hervorzurufen. Mehrmals am Tag, Tag für Tag. Als würde sich etwas ändern, wenn ich sie noch einmal länger anstarrte. Etwas würde sich anders anfühlen, weil sich gerade alles verändert hatte. Auch wenn ich weiß, dass es nicht die größtmögliche Anzahl an Wiederholungen ist, machte mir der Blick von 49 auf mich Sorgen, ob diese Anzahl einen Unterschied machen würde. Und ehrlich gesagt bin ich mir immer noch unsicher. Ich bin keineswegs ein Wissenschaftler und die Oberflächenforschung, die ich durchgeführt habe, könnte mir wahrscheinlich erklärt werden, damit ich alles besser verstehe. Aber ich versuche zu lernen.
Ich habe Studien gesehen, in denen Zusammenhänge zwischen der Anzahl der CAG-Wiederholungen und dem Auftreten/den Symptomen festgestellt wurden. Einige Studien sagen, dass spätere Beobachtungen diese Ergebnisse nicht stützen. Ich mache mir also Sorgen, ob meine Kinder das gleiche Schicksal erleiden würden, weil ich scheinbar eine ganze Menge Wiederholungen habe? Wenn sie letztendlich die Mutation erben würden, könnte meine Anzahl an Wiederholungen die Anzahl, die sie haben, und damit wiederum die Bedeutung ihrer Erfahrung mit KD beeinflussen?
Ich habe so oft darüber nachgedacht, was es für meinen Weg bedeuten würde, wenn ich Trägerin wäre
Als es zu meiner Realität wurde, war es so erschütternd. Wie konnte ich mir vorstellen, dass sich das alles gerade verändert hatte? Aber es war wirklich immer da, nicht wahr? Als Überträgerin bin ich allgemein davon überzeugt, dass ich vor den verheerenden Symptomen geschützt bin, mit denen KD-Personen konfrontiert sind, aber ich habe kürzlich erfahren, dass es bei weiblichen Überträgern nicht so ungewöhnlich ist, leichte Symptome zu haben. Und leider ist die Zukunft unserer Kinder ein weiterer Münzwurf. Und unsere Kinder haben für mich oberste Priorität. Ich habe ein paar Artikel gesehen, in denen es hieß, dass Studien zunehmend Hinweise auf einen Ausbruch vor dem Erwachsenenalter zeigen. Ob das stimmt oder nicht, ich bin mir nicht sicher. Aber es reicht mir, mir mehr Sorgen zu machen.
Wie kann ich meine Kinder schützen, wenn es widersprüchliche Informationen gibt?
Es ist ein wenig verwirrend und schwierig, wenn es wie bei anderen bekannten Krankheiten nicht viel Forschung und Aufklärung gibt. Bei dieser Erkrankung sterben die Motoneuronen ab. Wenn die Krankheit bereits im Jugendalter auftritt, könnten unsere Kinder ein Leben führen, in dem ihre Aktivitäten durch Muskelschwäche beeinträchtigt werden, was zu einem Leben führen würde, in dem es ihnen schwerfällt, mit ihren eigenen Kindern herumzulaufen und zu spielen. Vielleicht sind sie nicht in der Lage, ihre Kinder zum Altar zu führen oder Sportler zu sein oder werden daran gehindert, das zu tun, was sie sein oder tun wollen, und das kann ich einfach nicht für sie riskieren.
Zum Glück und Unglück hat uns unsere Familienplanung auf den Weg der IVF geführt
Wie könnten wir unseren Kindern nicht eine möglichst gesunde Zukunft ermöglichen, wenn wir die Möglichkeit dazu hätten? Ich bin wirklich so dankbar. Dass es überhaupt eine Option ist. Leider kann nicht jeder in unserer Lage diesen Weg zur Familienplanung wählen. Dennoch gibt es für uns keine 100-prozentige Garantie dafür, dass Verhütungsmittel nicht versagen, dass kein Unfall passiert und dass eine überraschende Schwangerschaft möglicherweise zu einem Baby mit KD führen könnte. Es ist ein Problem, mit dem ich jeden Tag zu kämpfen habe. Nacheinander Ankündigung des Babys und Bekanntgabe des Geschlechts. Das wollte ich.
Das Überraschungsbaby. Ich wollte eines Tages aufwachen, meinen Mann ansehen und sagen: „Lass uns ein Baby bekommen.“ Ich wollte mich komisch fühlen, wissend, dass etwas anders ist, und zum Laden eilen, um einen Schwangerschaftstest zu machen. Ich wollte einen ausführlichen Weg planen, um meinem Mann von der Überraschung in meinem Bauch zu erzählen. Und obwohl ich das immer noch haben kann, kann ich es nicht.
Ich kann dieses Schicksal für unsere Kinder nicht riskieren
Wir haben entschieden, dass dies nicht der sichere Weg ist. Es fühlt sich also so an, als ob das Universum gesagt hätte, ich dürfe nicht, und dieser besondere Teil dieser Reise wurde mir genommen. Es war sehr schwer, das zu akzeptieren, obwohl es so aussieht, als würden alle um uns herum Babys bekommen.
Manchmal kommt es mir so vor, als ob die Elternschaft umso weiter von meiner Realität entfernt ist, je näher sie der Realität anderer kommen. Ich weiß, dass das keinen Sinn ergibt und nicht wahr ist. Und ich kenne ihre Kämpfe nicht, ich kenne ihre Geschichten nicht. Deshalb muss ich weiterhin stark im Wissen bleiben, dass unsere Babys zu ihrer Zeit zu uns kommen werden. Mit etwas mehr Aufwand werden sie stark und gesund sein.
Wir werden unsere IVF-Reise hoffentlich im kommenden Jahr beginnen, und wir werden den Weg weiter dokumentieren und Raum schaffen, um uns für KD und IVF einzusetzen
Ich weiß, dass der Weg vielleicht etwas holpriger und emotional sehr schwierig ist, aber wir sind mit der Gelegenheit gesegnet, unseren Kindern die Chance zu geben, sich von diesem schicken Elektrorollstuhl und der schrecklichen Verschlechterung, die die Kennedy-Krankheit mit sich bringen kann, zu befreien.
Delainey
Vielen Dank an Delainey, die ihre Rede mit uns geteilt und das Bewusstsein für die Kennedy-Krankheit geschärft hat.
Wenn Sie Fragen zu dieser Krankheit haben oder weitere Hinweise zu Gentests wünschen, wenden Sie sich bitte per E-Mail an info@ivfbabble.com
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