Es gibt immer so viel zu beachten, wenn man versucht, IVF zu verstehen. Gerade als Sie dachten, Sie hätten es geklärt, taucht eine neue Terminologie auf und Sie müssen sich noch einmal fragen: „Tut mir leid, können Sie das erklären?!“
So verwirrend und frustrierend das auch sein mag, es bedeutet doch, dass die Wissenschaft Fortschritte macht und Embryologen daher immer mehr darüber lernen, wie Sie Ihre Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöhen können.
Nach Untersuchungen des weltgrößten Genlabors müssen wir uns nun mit dem Begriff „Mosaikembryo“ auseinandersetzen. Obwohl es sich nicht um eine völlig neue Entdeckung handelt, handelt es sich dennoch um eine Entdeckung, die die Art und Weise verändert, wie Embryologen mit Embryonen umgehen, die Chromosomenanomalien aufweisen.
Bisher haben wir uns nur auf Embryonen konzentriert, die entweder normal (euploid) oder abnormal (aneuploid) sind. Jetzt müssen wir diese dritte Kategorie verstehen.
Wir wandten uns an Chara Oraiopoulou BSc, MRes-Biologin und klinische Embryologin ab Embryolab Ich besuchte eine Kinderwunschklinik in Griechenland und bat sie um eine Erklärung.
Können Sie erklären, was ein Mosaikembryo ist?
Ein Mosaikembryo ist ein Embryo, der sowohl euploide Zellen (Zellen mit der richtigen Chromosomenzahl) als auch aneuploide Zellen (Zellen mit der falschen Chromosomenzahl) enthält.
Wie finden Sie heraus, ob Sie einen Mosaikembryo haben?
Seit einigen Jahren ermöglichen Präimplantationsgentests auf Aneuploidien (PGT-A) mit der Methode des Next-Generation-Sequencing (NGS) einen zuverlässigen Nachweis von Embryonenmosaiken. Das Verfahren umfasst eine Biopsie des Embryos, die routinemäßig am 5. Tag durchgeführt wird, die Kryokonservierung des biopsierten Embryos und eine genetische Analyse der gewonnenen Zellen.
Können Sie erklären, was ein PGS-Test ist?
PGS (Präimplantations-Gentest) wird heute als PGT-A (Präimplantations-Gentest auf Aneuploidien) bezeichnet. PGT-A ist ein Gentest, der Embryonen mit der richtigen Chromosomenzahl (auch Euploid genannt) erkennt. Auf diese Weise wird die Übertragung aneuploider Embryonen (falsche Chromosomenzahl) in die Gebärmutter vermieden und die Chancen auf eine gesunde und lebensfähige Schwangerschaft erhöht. Die Einführung einer neuen Technologie namens NGS für PGT-A hat auch Informationen über Mosaikembryonen geliefert.
Wie viele Chromosomen sollte ein gesunder Embryo haben?
Ein gesunder Embryo sollte 46 Chromosomen in jeder Zelle haben. Die Hälfte davon wird von den Spermien bereitgestellt, während die andere Hälfte in der Eizelle enthalten ist.
Was passiert, wenn Sie einen Mosaikembryo haben? Wenn das bedeutet, dass Ihr Embryo einige abnormale Zellen hat, übertragen Sie ihn dann doch nicht?
Während ein Blastozyste (Tag 5 Embryo) Biopsie, typischerweise werden 4-8 Zellen aus dem Embryo entnommen und zur genetischen Analyse geschickt. Diese Zellen werden aus dem Teil des Embryos, dem sogenannten Trophektoderm, entnommen, der die Plazenta bilden soll. Aus dem Teil des Embryos, der den Fötus bilden wird, der sogenannten inneren Zellmasse (ICM), können keine Zellen entfernt werden. Mosaikismus könnte im gesamten Embryo nachgewiesen oder in einem Teil davon beseitigt werden. Ein mögliches Szenario könnte also sein, dass die biopsierte Probe ein Mosaik ist, die innere Zellmasse, aus der das Baby entsteht, jedoch euploid ist. Aus diesem Grund sind Mosaikembryonen nicht ausgeschlossen, aber potenziell übertragbar, wenn keine euploiden Embryonen verfügbar sind.
Aktuelle Richtlinien schlagen eine Priorisierung von Mosaikembryonen vor, entsprechend dem Prozentsatz der Aneuploidie in der Mosaikprobe. Außerdem zeigen veröffentlichte Daten, dass Mosaikembryonen zu gesunden Schwangerschaften führen können, allerdings in einem geringeren Prozentsatz als euploide Embryonen. Daher wird davon abgeraten, Mosaikembryonen vom Transfer auszuschließen, da dies zur Verschwendung von Embryonen führen könnte.
Was passiert, wenn Sie es übertragen? Was sind die Risiken?
Höchstwahrscheinlich wurden Mosaikembryonen schon Jahre vor der Entwicklung der NGS-Technologie übertragen. Obwohl es noch keine detaillierten Studien zur Nachsorge übertragener Mosaikembryonen gibt, zeigte sich, dass die Fehlgeburtsrate höher und die Implantationsrate niedriger ist. Eine genetische Beratung vor dem Embryotransfer sowie eine pränatale Diagnostik durch Amniozentese werden empfohlen.
Wie häufig kommt es vor, einen Mosaikembryo zu haben?
Es gibt Unterschiede zwischen den Studien hinsichtlich der Inzidenz von Mosaiken bei Embryonen im Blastozystenstadium, wobei die neuesten Schätzungen zwischen 4 % und 22 % liegen. Diese Abweichung kann entweder durch biologische Faktoren wie die Bedingungen der Embryokultur im IVF-Labor oder durch technische Faktoren wie das Fehlen standardisierter Systeme für die Interpretation der PGT-A-Ergebnisse verursacht werden.
Großer Dank geht an Chara Oraiopoulou BSc, MRes-Biologin und klinische Embryologin ab Embryolab Fruchtbarkeitsklinik in Griechenland.
