تلقينا مؤخرًا رسالة من أحد قرائنا حول الاختبارات الجينية. هولي ، مثلنا جميعًا ، تريد فقط أن تفعل كل ما في وسعها للتأكد من أنها تخلق الجنين المثالي ، وأنها تزرع وتتطور إلى طفل سليم
لكن هل الاختبار الجيني هو المفتاح؟ لجأنا إلى Rıdvan S.Ö. ، MD ، PhD ، عالم الوراثة الطبية في تركيا IVF للإجابة على أسئلة هولي.
“أنا على وشك الشروع في التلقيح الاصطناعي وأريد التأكد من أنني أفعل كل ما بوسعي لضمان نجاحه! أثناء إجراء بحثي ، قرأت أنه في بعض الأحيان لا تعمل جولة من التلقيح الاصطناعي بسبب وجود خلل في الكروموسومات داخل الجنين – لذلك بغض النظر عن مدى صعوبة عملك للتأكد من أنك بصحة جيدة ، وأن بطانة الرحم مثالية ومرحبة ، قد لا يتم زرع الجنين ، أو قد يجهض بسبب اختلال التوازن في الكروموسومات. مع وضع ذلك في الاعتبار ، كنت أتساءل عما إذا كان بإمكانك الإجابة على أسئلتي؟ “
هل أنا محق في اعتقادي أن الجنين قد يبدو مثالياً تحت المجهر ، لكن يمكن أن “يتضرر” بسبب نقص الصبغيات؟
نعم! قد يكون للأجنة الطبيعية شكليًا تكوين كروموسوم غير طبيعي عدديًا.
هل “تضرر” الجنين لأن البويضة أو الحيوان المنوي لم يكن “سليمًا” وغير متوازن كروموسوميًا؟ إذا كانت الإجابة بنعم ، فلماذا تكون غير متوازنة؟ هل هذا شيء يمكنني التحكم فيه بأسلوب حياة أكثر صحة؟
إذا كانت هناك حالات فشل أو إجهاض متكرر لأطفال الأنابيب ، فمن الأفضل إجراء اختبار التنميط النووي لكلا الوالدين إذا كان أحد الأزواج هو ناقل النقل الخلوي الوراثي. عندما يكون عمر الأم فوق 35-37 سنة ، فإن خطر زيادة الكروموسومات مقارنة بالأعمار الأصغر.
هل بعض الأجنة التي تعاني من خلل في الكروموسومات لا تزال في نهاية المطاف في ولادة وطفل سليمين؟
بسبب الفسيفساء في بعض الأجنة ، لا يزال من الممكن الحصول على أجنة ذات عدد كروموسومي طبيعي ينتج عنه طفل سليم.
لقد قرأت أن هناك اختبارًا للتحقق لمعرفة ما إذا كان الجنين مثاليًا من الناحية الكروموسومية. هل يمكن أن تخبرني المزيد عن هذا؟
يسمى هذا الاختبار باختبار 24 كروموسوم بمنهجية NGS ، وهو يحدد اكتساب أو خسارة كروموسوم فردي.
إذا تم اختبار الجنين وظهرت النتائج أنه مثالي ، فهل لا تزال هناك فرصة لعدم الزرع أو الإجهاض؟
نعم. قد لا يتم زرع الأجنة ذات الصبغيات الطبيعية أو يتم إجهاضها بسبب عوامل وحالات أخرى غير وراثية.
كم هو هذا الاختبار؟
اختبار الكروموسوم باستخدام منهجية NGS هو 1000 جنيه إسترليني + 400 جنيه إسترليني لكل جنين
أبلغ من العمر 36 عامًا ، وستكون هذه أول جولة لي من أطفال الأنابيب. هل يمكنني إجراء هذا الاختبار؟ لقد سمعت أنه يوصى به عادةً للنساء الأكبر سنًا ولأولئك الذين فشلوا في جولات التلقيح الاصطناعي. هل يمكنني الحصول عليه في جولتي الأولى إذا طلبت ذلك؟
نعم
ماذا تفعل بالضبط بالجنين؟
دعنا نلقي نظرة على التشخيص خطوة بخطوة:
يتم إجراء PGD (التشخيص الجيني قبل الزرع) بعد ثلاثة أيام من الحقن المجهري والنتيجة عندما تصل الأجنة إلى مرحلة الكريات الأريمية (5 أيام) نقوم بإجراء خزعة من 6-8 خلايا من طبقة الأديم الظاهر وهي ليست جزءًا من كتلة الخلايا الداخلية حيث يتطور الجنين منها .
هل هناك مخاطر على الجنين؟
كل إجراء جراحي ينطوي على مخاطر محتملة. نحن لا نلمس كتلة الخلايا الداخلية حيث يتطور الجنين ، ونقوم بإجراء الخزعة من طبقة الأديم الغاطس ، والتي ستتطور إلى المشيمة.
نود التأكيد على حقيقة أن التشخيص الوراثي قبل الزرع قد تم تقديمه منذ 16 عامًا وتم إجراؤه الآن في 10.000 دورة على الأقل ، مع تطبيق الغالبية لاختيار ونقل أجنة سوي الصبغيات في المساعدة على الإنجاب.
بالإضافة إلى ذلك ، وفقًا لهيئة الإخصاب البشري وعلم الأجنة “يُعتقد أن علاج التشخيص الوراثي قبل الزرع نفسه آمن للغاية – لا يوجد دليل على أن الأطفال الذين يولدون بعد التشخيص الوراثي قبل الزرع يعانون من مشاكل صحية أو في النمو أكثر من الأطفال الذين يولدون باستخدام التلقيح الاصطناعي وحده. “
ماذا يخبرك الاختبار أيضًا؟
يسمح التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) بتجنب ولادة الأطفال المصابين بمرض وراثي دون التعرض لخطر إنهاء الحمل. (إلخ. الأنيميا ، نقص المناعة ، …)
يُحسِّن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) معدلات الانغراس والحمل في حالات سوء التشخيص في علاج أطفال الأنابيب.
خفض التشخيص الوراثي قبل الزرع أكثر من أربعة أضعاف الإجهاض التلقائي في ناقلات النقل الكروموسومي.
يتوسع تطبيق التشخيص الوراثي قبل الزرع حاليًا ليشمل اختبار الاضطرابات المتأخرة الظهور وإنتاج ذرية متطابقة من HLA ، كمتبرعين محتملين للأشقاء الذين يحتاجون إلى زرع خلايا جذعية متطابقة (إلخ. فقر الدم المنجلي ومتلازمة X الهشة والألياف الكيسية ، …)
شكرا لك تركيا IVF!
هولي
x
إذا كنت ترغب في الحصول على مزيد من المعلومات حول الاختبارات الجينية ، فيمكنك الاتصال بالفريق على تركيا التلقيح الاصطناعي بالضغط هنا
